JOUW PKU-REIS

Wanneer een persoon PKU heeft, is zijn lichaam niet in staat om goed om te gaan met een voedingsstof in voedsel die eiwit wordt genoemd. Eiwitten komen in veel voedingsmiddelen voor, maar bepaalde voedingsmiddelen (bijvoorbeeld vlees, vis, kip, noten en eieren) bevatten meer eiwitten dan andere. Om preciezer te zijn, het lichaam heeft problemen met een bepaald deel van het eiwit; Eiwitten zijn opgebouwd uit 'bouwstenen' die aminozuren worden genoemd.

Een van deze aminozuren wordt Phenylalanine (of kortweg Phe) genoemd. Er is een enzym in het lichaam dat Phenylalanine hydroxylase (of kortweg PAH) wordt genoemd. PAH zet Phe om in een ander aminozuur, tyrosine genaamd. Tyrosine is nodig voor veel belangrijke functies in het lichaam. Bij PKU werkt het enzym PAH niet goed of helemaal niet. Het belangrijkste probleem dat dit veroorzaakt, is een opeenhoping van Phe tot hoge niveaus in het lichaam, wat van invloed kan zijn op de gezondheid.

Hoge niveaus van Phe bij jonge kinderen gedurende een langere periode kunnen leiden tot hersenbeschadiging. De hoeveelheid Phe in het lichaam wordt bepaald door de hoeveelheid Phe in het bloed te meten. Op de lange termijn moet Phe in het bloed binnen specifieke limieten worden gehouden die bekend staan ​​als het doelbereik voor Phe in het bloed. Deze limieten worden bepaald door de medische experts die op dit gebied werkzaam zijn.
In veel landen is er een nationale screening op pasgeborenen (NBS) voor PKU. Dit betekent dat elke baby die in dat land wordt geboren, getest wordt op PKU. Hierdoor kan PKU in de eerste levensdagen worden gediagnosticeerd. Door een vroege diagnose kunnen hoge Phe-waarden snel worden verlaagd, waardoor schade wordt voorkomen.

Vroege diagnose in combinatie met effectief levenslang dieetmanagement leidt tot zeer goede resultaten bij PKU. Personen met goed beheerde PKU kunnen genieten van dezelfde levensverwachtingen (op het gebied van onderwijs, werk* en gezinsleven) als ieder ander.

(*Sommige personen met PKU die een dieet volgen, zijn er niet in geslaagd om zich aan te melden voor militaire functies, waarbij het onvermogen om gespecialiseerde dieetproducten te leveren in een oorlogsgebied werd genoemd als de reden voor het afwijzen van hun aanvragen.)