Over PKU

Proteïne, ook eiwit genoemd, wordt in veel voedingsmiddelen aangetroffen, maar bepaalde voedingsmiddelen (bijv. vlees, vis, kip, noten en eieren) bevatten meer eiwitten dan andere. Het lichaam van een PKU-patiënt heeft geen moeilijkheden met het verwerken van alle eiwitten, maar met één specifieke bouwsteen ervan;

• Eiwit bestaat uit ‘bouwstenen’ die aminozuren worden genoemd.
• Een van deze aminozuren wordt Fenylalanine (of kortweg Phe) genoemd.

Normaal gezien is er een enzym in het lichaam aanwezig dat Fenylalaninehydroxylase wordt genoemd (kortweg PAH). PAH zet Phe om in een ander aminozuur, namelijk Tyrosine. Tyrosine is noodzakelijk bij veel belangrijke functies in het lichaam.

Bij een PKU-aandoening werkt het enzym PAH niet (goed) en wordt Phe dus niet omgezet in Tyrosine. Dit veroorzaakt een opeenstapeling van Phe in het lichaam, wat invloed heeft op de gezondheid. Hoge niveaus van Phe in het lichaam van jonge kinderen gedurende een lange periode kunnen bijvoorbeeld leiden tot hersenschade.

Wanneer de diagnose vroeg wordt gesteld en er onmiddellijk een behandeling wordt opgestart, kunnen patiënten met PKU zich normaal ontwikkelen.

De hoeveelheid Phe in het lichaam wordt bepaald door het meten van de hoeveelheid Phe in het bloed. Op lange termijn dient de Phe-waarde in het bloed binnen bepaalde limieten gehouden worden, ook gekend als het Phe-doelbereik. Dit bereik wordt bepaald door de medische experts in dit vakgebied.

In veel landen is er een PKU-screening voor pasgeborenen (de hielprik). Dit betekent dat elke baby op PKU zal worden getest. Hierdoor kan PKU worden gediagnosticeerd in de eerste levensdagen van de baby. Vroege opsporing en behandeling zorgen ervoor dat hoge Phe-niveaus snel worden verminderd, waardoor er schade wordt voorkomen.

Vroegtijdige diagnose in combinatie met effectief en levenslang dieetmanagement leiden tot zeer goede resultaten bij PKU-patiënten. Personen met goed-beheerde PKU kunnen evengoed als niet-PKU-patiënten dezelfde levensverwachtingen genieten, op het gebied van onderwijs, werk en gezinsleven.

Dat gezegd hebbende, is er een gebrek aan consensus over de exacte verschillen tussen een ‘stoornis’ en een ‘ziekte’ – deze termen worden vaak door elkaar gebruikt. Sommige mensen houden er niet van om het woord ‘ziekte’ te gebruiken om PKU te beschrijven omdat ze het woord ‘ziekte’ associëren met infectieuze aandoeningen (hoewel niet alle ziekten besmettelijk zijn).

PKU is een erfelijke of genetische aandoening en is dus niet besmettelijk.

De PKU-test

De feitelijke PKU-test is de hielpriktest. (Je kunt het ook wel ‘The Guthrie-test’ noemen, hoewel het een enigszins verouderde term is). De test wordt in de eerste paar dagen na de geboorte uitgevoerd en controleert op hoge waarden van fenylalanine (kortweg Phe). De test kan niet onmiddellijk worden gedaan na de geboorte, omdat de Phe-waarden nog geen kans hebben gehad om te stijgen. Door een baby te testen wanneer deze een paar dagen oud is, kunnen hoge waarden van Phe worden gedetecteerd, maar is er nog voldoende tijd om de hoge Phe-waarden te monitoren voordat ze schade kunnen aanrichten.

De PKU-test kan in het ziekenhuis worden gedaan, maar wordt ook thuis gedaan. Een arts, verpleegkundige, vroedvrouw of bezoekster zal in de hiel van de baby prikken om een paar druppels bloed af te nemen. De bloeddruppels worden verzameld op een kaart. De bloedvlek op de kaart kan vervolgens worden gecontroleerd in een laboratorium in het ziekenhuis om te controleren op PKU en andere zeldzame aandoeningen.

Als de PKU-test hoge Phe-waarden vertoont, wordt een tweede test gedaan om de diagnose PKU te bevestigen of uit te sluiten. Deze tweede test bestaat uit een bloedafname.

In sommige landen wordt de screening bij pasgeborenen voor PKU niet uitgevoerd. In dergelijke landen kunnen personen met PKU een vertraging in de diagnose hebben (of krijgen ze misschien nooit de juiste diagnose). Als de diagnose vertraging oploopt, kunnen personen met PKU ontwikkelingsachterstand krijgen.
Er zijn twee belangrijke factoren die van invloed zullen zijn op hoe ernstig de ontwikkelingsachterstanden zijn:

• De lengte van de vertraging – Bijvoorbeeld, een kind met diagnose na 9 maanden zal ernstiger getroffen zijn dan wanneer hetzelfde kind op de leeftijd van 5 maanden was gediagnosticeerd.
• De ernst van de PKU – Sommige individuen hebben een meer ernstige vorm van PKU dan anderen. Personen met ernstige PKU (ook wel klassieke PKU genoemd) krijgen de grootste stijgingen van Phe-niveaus wanneer ze niet worden behandeld. Hoe hoger de Phe-niveaus stijgen, hoe schadelijker ze worden.

Klassieke (of ernstige) PKU

Ook bij ernstige of klassieke PKU kan bij een niet-gediagnosticeerd kind in de eerste paar maanden van zijn leven alles normaal lijken. Als de baby in deze periode niet gediagnosticeerd wordt met PKU en het PKU-dieet niet wordt opgestart, kunnen volgende symptomen zich gaan ontwikkelen:

• aanvallen (soms ‘toevallen’ genoemd)
• trillingen
• onvolgroeiing
• hyperactiviteit
• huidaandoeningen zoals eczeem
• een muffe geur van de adem, huid of urine

Als PKU bij de geboorte niet wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de stoornis leiden tot:

• Onomkeerbare hersenschade en verstandelijke handicaps
• gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen

Milde PKU

Milde PKU, die ook ‘hyperfenylalaninemie’ wordt genoemd (kortweg Hyperphe), wordt ook via screening bij pasgeborenen gedetecteerd. Personen met milde PKU moeten ook een speciaal dieet volgen, hoewel het dieet niet zo strikt is als het dieet dat iemand nodig heeft met matige tot ernstige PKU.

Je kan ook drager zijn van PKU, zoals de ouders van een kind met PKU. Het dragen van het gen voor PKU is mogelijk, maar daarom heb je zelf geen PKU.

Het succes van het PKU-dieet wordt bepaald door de bloed-phe-spiegels. Bloedspiegels moeten regelmatig worden gemeten. Monitoring gebeurt door bloedstip-testen. Je metabole team zal je adviseren hoe vaak bloed moeten worden afgenomen.

Hoewel de term ‘PKU-dieet’ wordt gebruikt, is het beheer van PKU geen standaardaanpak. Het PKU-dieet varieert van persoon tot persoon en verandert met de leeftijd. Het PKU-dieet zal ook moeten worden aangepast tijdens verschillende levensveranderingen/gebeurtenissen zoals groeispurten, ziektes en de zwangerschap. Als algemene regel geldt dat hoe ernstiger iemands PKU is, hoe beperkter het dieet zal moeten zijn om de bloed-phe-spiegels binnen het doelbereik te houden

Het PKU-dieet moet altijd worden uitgevoerd onder toezicht van een gespecialiseerd metabolisch team.

Toezicht is vereist om ervoor te zorgen dat;

• Phe-niveaus goed geregeld zijn.
• het individu met PKU alle voedingsstoffen krijgt die ze nodig heeft om te groeien, zich te ontwikkelen en gezond te blijven.

Idealiter zal de diagnose PKU kort na de geboorte worden gesteld. In dit stadium van het leven bestaat het dieet van een baby volledig uit melk. Baby’s met PKU kunnen borstvoeding krijgen – borstvoeding moet sterk worden aangemoedigd – maar ze moeten naast borstmelk ook een speciale PKU-formule zonder Phe krijgen. Baby’s die flesjesvoeding krijgen, zullen ook het grootste deel van hun normale formule moeten vervangen door een speciale PKU-formule.

Wanneer een baby oud genoeg is om vast voedsel te eten, is een zorgvuldige selectie van het vaste voedsel dat ze mogen/moeten krijgen vereist. Voedsel hoog in eiwitten moet worden vermeden omdat ze te hoog zijn in Phe. Zoals:

• Rood vlees (rundsvlees, varkensvlees, enz.)
• Kip
• Vis
• Eieren
• Zuivel (kaas en melk)
• Noten
• Peulvruchten (bonen, erwten en linzen)

Eiwitbeperking bij PKU omvat ook voedingsmiddelen die je misschien niet als voedingsmiddelen met een hoog eiwitgehalte aanziet. Brood, rijst, pasta, noedels, ontbijtgranen, enz. worden vaak ook uitgesloten of worden in zeer beperkte hoeveelheden gegeten.

Aminozuurpreparaten

Om ervoor te zorgen dat ze nog steeds een voldoende hoeveelheid eiwit innemen, moeten personen met PKU een aminozuurpreparaat innemen. Aminozuurpreparaten voor PKU’ers bevatten alle aminozuren die het lichaam nodig heeft, met uitzondering van Phe. Binnen de PKU-gemeenschap worden amiozuurmengsels soms aangeduid met andere namen zoals ‘PKU-formule’, ‘PKU-supplement’ of ‘aminozuurmengsel’.

Het is ook belangrijk voor personen met PKU om voldoende energierijke voeding te consumeren. Energierijke voeding kan worden toegevoegd aan het eiwitarme dieet. Sommige voedingsmiddelen met weinig eiwitten komen van nature voor, zoals de meeste vruchten en sommige groenten. Speciaal gefabriceerde voedingsmiddelen met een laag proteïnegehalte (bijvoorbeeld eiwitarm brood, pasta met weinig eiwitten, enz.) zijn ook verkrijgbaar.

Het is echter van vitaal belang dat PKU bij zwangere vrouwen zorgvuldig wordt beheerd. Meestal worden er extra dieetmaatregelen genomen om een goede beheersing van de Phe-niveaus tijdens deze periode te waarborgen en ook te zorgen voor voldoende voeding van zowel mama als baby. Idealiter zou het PKU-dieet voor moeders moeten worden gestart vóór een vrouw probeert zwanger te worden.

Niet iedereen met PKU zal op sapropterine reageren. Degenen die wel op sapropterine reageren, kunnen merken dat ze een meer ontspannen PKU-dieet kunnen volgen, terwijl ze toch een goede controle over hun Phe-spiegels behouden. De beschikbaarheid van sapropterine kan van land tot land verschillen.

Opkomende therapieën

Nieuwe therapieën voor het beheer van PKU zijn in ontwikkeling. Als je hier meer wil over weten, raden we je aan contact op te nemen met je behandelende arts.